Az újgenerációs szekvenálás sok gén egyidejű elemzésére alkalmas, modern diagnosztikai módszer, amellyel mind a csíravonalban jelen lévő mutáci­ók, mind a daganatsejtek szomatikus mutációi jobban követhetők. Szé­lesebb körű alkalmazása rávilágít az egyéni genetikai variabilitás tényle­ges mértékére. Fontos szerephez jutott például a daganatos betegségek, a neurodegeneratív és a neuromuszkuláris betegségek vizsgálatában, további fontos indikációs területei a farmakogenetika és a noninvazív prenatális diagnosztika. A rohamosan bővülő genetikai információk bir­tokában ideje módosítanunk a genetikai tanácsadás irányát.

A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a be­tegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle gén­szerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.

Évente csaknem 250 új ritka genetikai betegség kerül felismerésre. Mende­li-öröklésmenetet mutató monogénes betegségek több mint 4000 ismert génnel hozhatók kapcsolatba. Cikkünk célja, hogy segítsen a ritka beteg­ségek közötti eligazodásban. Megmutassa, hogy ritka betegség azono­sítása, kezelése mely weboldalakon és mobilalkalmazások segítségével lehetséges. Melyek azok az adatforrások, melyek könnyen hozzáférhetők, megbízhatók és pontos adatokat tartalmaznak. A https://www.Rx-genes. com oldal például valójában a kezelhető genetikai betegségek online kom­pendiumát adja a kezünkbe.

Mivel a veseglomerulusok gyulladásos elváltozásainak kezelése leginkább korai stádiumban akadályozhatja meg a vesefunkció romlását, a prognózis döntő mértékben a korai diagnózis függvénye. A vizelet laboratóriumi el­téréseinek elemzésekor feltétlenül gondolnunk kell a glomerulonephritis lehetőségére is!

Két újfajta génterápiás megközelítést is eredményesen alkalmaztak a leggyakoribb monogénes betegségek gyógyításában:  a CRISPR-Cas9 génszerkesztést és a poszttranszkripciós csendesítést.

A korábban monogénesnek tartott hypertrophiás cardiomyopathia érdekes és félelmekkel övezett betegség volt, mára kezelhető, az átlagosnál nem rosszabb életkilátásokat ígérő elváltozássá vált – ám diagnosztizálatlan és kezeletlen esetben fiatalok, sportolók hirtelen szívhalálát okozhatja.

A Rhythm Pharmaceuticals Inc. közleménye szerint az FDA 2020 novemberében engedélyezheti genetikai eredetű (POMC és/vagy LEPR hiány) obezitás kezelésére javallott szetmelanotid hatóanyagú készítményét.

Az EMA CHMP pozitívan véleményezte a primer hiperkoleszterinémia kezelésére szolgáló Nilemdo (bempedoinsav) és Nustendi (bempedoinsav és ezetimib) készítményeket.

A közönséges variábilis immunhiány (CVID) nagyfokú klinikai heterogeni­tást mutató, veleszületett immunhiányos állapot, amely felnőttkorban is manifesztálódhat. A fertőzéseken túl az immunszabályozási zavarból eredő autoimmun betegségek, daganatok is gyakoriak, ami nehezíti a betegség felismerését. Mivel bármely szakterület orvosa találkozhat CVID-ben szen­vedő betegekkel, a kórkép ismerete mindenki számára hasznos.

Tisztázatlan etiológiájú krónikus pancreatitisben fontos a genetikai vizs­gálat a hasnyálmirigyrák kockázatának tisztázása céljából. Gyulladásos bélbetegségben a genetikai vizsgálat mono- vagy oligogénes örökletes té­nyezőket deríthet fel és célzott kezelést tehet lehetővé. Bizonyos genetikai faktorok elősegítik a metabolikus szindróma, illetve a zsírmáj kialakulását és súlyosbodását. Zsírmáj esetén ma még nem végeznek rutinszerűen ge­netikai vizsgálatokat, de a jövőben szerepe lehet a géndiagnosztikának a rizikóbecslés és a hepatocelluláris carcinoma követése terén.